Da anni si attende un ampliamento della lista delle patologie e dello screening neonatale e ciò crea disomogenità sul territorio
Fin dalla sua nascita questa rivista ha mostrato una grande attenzione per le cosiddette Malattie Rare. Ovvero quelle malattie la cui prevalenza, intesa come il numero di casi, presenti su una data popolazione, non supera una soglia, che per l’Unione Europea è stabilita allo 0,05 per cento della popolazione, quindi non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e per cui è possibile una diagnosi è di circa 10.000, ma la ricerca genetica continua a identificarne alcune ancora ignote. In Europa sarebbero circa 30 milioni, di cui due milioni i malati italiani, con circa il 70% dei pazienti in età pediatrica.
Secondo i dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in tutta la penisola si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti con un incremento annuo di circa 19.000 nuovi casi, che per il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica fino ai 14 anni. Le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Nel nostro paese il Decreto 279/2001 ha ufficilizzato un elenco di malattie rare stilato dall’Istituto Superiore di Sanità che attualmente sono esenti dal pagamento del ticket, ma alcune Regioni italiane hanno deliberato ulteriori esenzioni per alcune patologie in più di quelle previste. Così come, per quanto riguarda gli screening neonatali, su 20 Regioni, 16 hanno attivato autonomamente almeno un programma di screening su almeno una delle dieci patologie che sono state ritenute ammissibili nel 2021 dal Gruppo di Lavoro nominato dal Ministero stesso, ma ancora non approvato. Le patologie di cui si parla sono: l’Atrofia muscolare spinale (SMA), la Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), le Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), Iperplasia surrenalica congenita (SAG), Sindrome Adrenogenitale, Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-linked) e Malattia di Gaucher. A guidare la classifica di quelle che hanno aggiunto il maggior numero di condizioni attualmente già ricercate c’è la Puglia con 10 patologie in più rispetto al panel nazionale; a seguire l’Abruzzo (7), il Veneto, il Friuli Venezia Giulia e la Toscana (5), il Trentino (4), la Lombardia e la Liguria (2), il Piemonte, la Valle d’Aosta, il Lazio, la Campania e la Sicilia (1). Sono numerosi, però, i progetti pilota che sono in fase di avvio: sette in Lombardia, due in Toscana e uno nelle Marche, in Campania e in Basilicata. Da segnalare, tuttavia, che molti di questi progetti sono “sperimentali” e a scadenza saranno soggetti a riconferma, mentre solo la Puglia (per tutte le 10 malattie), il Triveneto e la Toscana (per 4 patologie), il Lazio (per la SMA) e la Lombardia (per le SCID) le hanno stabilmente inserite per legge regionale. Questo quadro rende, evidentemente, la diagnosi e l’assistenza non omogenea su tutto il territorio nazionale. Ciò significa, in parole semplici, che in alcune zone dell’Italia ci sono ancora bambini che muoiono, o vanno incontro a disabilità grave, quando potrebbero essere salvati da una diagnosi precocissima e dalle terapie già disponibili. Lo scorso dicembre, su iniziativa dell’AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry APS) sessantacinque, tra associazioni e federazioni attive in questo campo, hanno sottoscritto una lettera-appello indirizzata al Presidente del Consiglio e al Ministro della Salute, per allargare la lista delle patologie considerate rare, aggiornare i LEA e rendere operativo in tutte le regioni lo Screening Neonatale per le succitate 10 patologie ritenute idonee. Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare la definisce una norma disattesa, un diritto negato, una legittima richiesta su cui, purtroppo,la burocrazia ancora non decide.
Nella lettera inviata ai vertici del nostro Governo si vuole richiamare l’attenzione sul mancato aggiornamento della lista di patologie da sottoporre a screening neonatale, come previsto dalla Legge 167 e successive modifiche, di cui la politica si è a lungo fatto vanto, per poi abbandonarla senza darle i dovuti e previsti aggiornamenti ogni 3 anni, ma fermi al 2016. Poche le eccezioni, nel 2019 sono state incluse le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale. Come già detto, alcune Regioni hanno approvato autonomamente l’inserimento dello screening per le suddette malattie e al dilà della loro scelta ammirevole, il risultato è una grande diversità regionale nel diritto alla vita e alla salute dei neonati. Per questo oggi si può affermare che alcuni bimbi in Italia nascono senza avere le stesse opportunità degli altri e questo non è certo colpa di chi, seguendo i progressi della scienza è andato avanti, ma della mancanza del Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel, tantissime volte sollecitato, a diversi Governi, e anche a questo. è pertanto inaccettabile che strumenti terapeutici già in uso e in grado di salvare delle vite non siano ancora accessibili a tutti e ovunque, a causa di ritardi burocratici o organizzativi. Quanto tempo ancora andranno avanti le lungaggini, le attese, la carente informazione al mondo delle associazioni che dal 2019 aspettano che a questa legge dello Stato sia data effettiva attuazione? Le Associazioni e le Fondazioni firmatarie chiedono che il Ministro Schillaci prenda in mano la questione, conduca a una firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA, in linea con il parere espresso dal Gruppo di Lavoro SNE per tutte le patologie sopra elencate, e faccia pubblicare lo stesso in Gazzetta in tempi velocissimi.
