Parliamo della patologia meno rara tra i tumori a struttura follicolare che colpisce prevalentemente i bambini
Albert Malherbe è stato un medico e chirurgo francese nato il 21 novembre 1845 e morto il 16 ottobre 1915 a Nantes. Figlio del dottor Jean-Baptiste-Léonce Malherbe, primario degli ospedali civili di Nantes e presidente della Società accademica di Nantes, trascorse il suo tirocinio presso gli ospedali di Parigi, fu allievo del professor Félix Guyon e fu assunto come chirurgo all’ospedale Hôtel-Dieu di Nantes (1875) per poi diventare primario degli ospedali di Nantes (1901), dove fu anche professore e direttore della scuola di medicina dal 1895. Il 7 marzo 1905 fu eletto membro dell’Académie National de médecine per la divisione di patologia chirurgica. Fu lui, nel 1880, a esporre per primo alla comunità scientifica le caratteristiche dell’Epitelioma calcifico o Pilomatricoma (ancor oggi conosciuto anche come Epitelioma calcifico di Malherbe), descrivendolo come un tumore sottocutaneo benigno derivante dalle ghiandole sebacee. Solo nel 1922, William Dubreuilh (1857-1935) che nel 1912 aveva descritto la melanosi circoscritta preblastomatosa, passata alla storia come la melanosi di Dubreuilh, ne tipizzò le caratteristiche istopatologiche, parlando di isole di cellule epiteliali e cellule ombra, ma bisognerà aspettare addirittura il 1961, affinché Forbis e Helwig proponessero il termine con il quale viene denominato ancora oggi, denotando in tal modo la sua origine dalle cellule della matrice dei capelli. Si tratta della neoplasia meno rara dei tumori a struttura follicolare, che origina dagli annessi cutanei.
Cellule basali e ombra
Interessa per lo più i giovani adulti e solitamente colpisce prima dei 20 anni. Più nello specifico: nel 40% dei casi si presenta prima dei 10 anni e nel 60% nelle prime due decadi. Il suo aspetto è quello di una massa isolata nel sottocutaneo o nella cute profonda, con una dimensione che va dai 3 millimetri ai 3 centimetri, che non causa dolore e appare mobile e solida, di consistenza pietrosa alla palpazione, la quale invece provoca dolore. La sua evoluzione è molto lenta ma progressiva nel giro di parecchi mesi. La formazione si localizza nella maggior parte dei casi preferibilmente sul viso, in particolare nella zona preauricolare, sopraccigliare, palpebrale, nella guancia e nella fronte, più raramente sul collo, sugli arti superiori o sul tronco. Quando questa massa non si trova nello strato profondo della cute, allora la pelle può presentare una sfumatura rossa causata dalla presenza di teleangectasie o da infiammazione locale, bluastra per depositi profondi di melanina o emosiderina, bianco-giallastra per accumulo di cheratina e/o calcificazione. Sono state evidenziate forme multiple, spesso familiari, che possono costituire un marker cutaneo della distrofia miotonica di Steinert, la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti, ma di cui esistono forme pediatriche a esordio neonatale (Steinert congenita), molto grave, caratterizzata da sindrome malformativa, ipotonia grave, distress respiratorio, morte frequente) o infantile (Steinert infantile), caratterizzata da lentezza, difficoltà di apprendimento che causano problemi scolastici e un calo variabile del QI; della sindrome di Gardner, una forma grave di poliposi adenomatosa familiare, caratterizzata da adenomi multipli del colon e del retto, associati a segni clinici extracolonici, che comprendono gli osteomi e i tumori multipli della cute e dei tessuti molli; sindrome di Rubinstein-Taybi, malattia malformativa genetica rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, dismorfismi facciali caratteristici, pollici e alluci larghi), bassa statura, disabilità intellettiva e problemi comportamentali; e Sindrome di Turner, malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X. Sul piano istologico la lesione appare circoscritta, a volte delimitata da pseudocapsula di tipo fibroso, localizzata nel derma e costituita da irregolari isole di cellule distinte in due tipi: basofile e ombra. Le prime somigliano alle cellule della matrice pilare, sono molto basofile, dotate di un nucleo ovale o rotondo e di scarso citoplasma. Sono disposte nella periferia delle isole del tumore. Le seconde, invece, si trovano nella zona centrale delle isole e vanno incontro a una graduale perdita del nucleo fino ad assumere una tinta eosinofila. All’esame ecografico, questo tipo di epitelioma appare ipoecogeno con ecostruttura disomogenea a causa di numerose calcificazioni. Il modello dermoscopico più frequente, sebbene non caratteristico, presenta strutture irregolari biancastre e vasi polimorfi atipici. Sono stati evidenziati inoltre due tipi di alterazioni nella cellula ombra: un progressivo aumento dei filamenti di cheratina e la graduale scomparsa del nucleo.
La biopsia è comunque fondamentale per la diagnosi e l’esame istologico dopo escissione chirurgica della lesione si rende necessaria per confermare il sospetto clinico, ecografico e dermoscopico. Questo anche perché la letteratura, a oggi, è piuttosto scarsa. L’analisi differenziale si pone anche con la cisti dermoide ma all’ispezione, la sua durezza e le sfaccettature poligonali, sono dirimenti per distinguere le due patologie. L’asportazione si esegue in regime ambulatoriale in sedazione profonda.
