Written by 9:30 am Malattie rare

Cavernoma cerebrale: può averlo anche il bambino

Si stima che circa 300.000 persone in Italia abbiano un cavernoma cerebrale (o angioma cavernoso). Solo in pochi, però, lo scopriranno perché il cavernoma potrebbe non avere mai rilevanza clinica nel corso della vita. A spiegarlo è Christian Brogna, esperto nella chirurgia avanzata delle neoformazioni cerebrali e del midollo spinale. “I cavernomi – continua – sono malformazioni vascolari rotondeggianti, simili a una mora, costituiti da un agglomerato di vasi anomali con pareti delicate. Possono localizzarsi nel cervello, cervelletto, tronco cerebrale o, di rado, nel midollo spinale. Misurano da pochi mm ad alcuni cm, non sono tumori e non metastatizzano. Possono essere presenti fin dalla nascita o formarsi nel corso della vita manifestandosi a qualunque età, più frequentemente tra i 20 e i 30”. I cavernomi possono essere singoli o multipli e in questo caso, di solito, il paziente può essere affetto da “cavernomatosi” che si identifica come la presenza di cavernomi multipli in più di un componente familiare: una patologia genetica a trasmissione autosonica dominante ma a penetranza incompleta, ossia non si può stabilire esattamente quale sarà il rischio per i figli di sviluppare cavernomi. Il problema sorge quando le pareti dei vasi che li costituiscono si rompono e sanguinano nel cervello o nel midollo spinale. “Generalmente si tratta di emorragie non sono massive ma blande. Il problema, però, è che tante piccole emorragie possono ripetersi nel tempo e il loro accumulo può determinare crisi epilettiche, cefalee ingravescenti, problemi motori, del linguaggio o della vista”. E quindi può essere necessario intervenire chirurgicamente e rimuovere il cavernoma. “La complessità della decisione su come e quando intervenire nasce in virtù del fatto che un cavernoma può dare più o meno problemi neurologici anche a seconda di dove è localizzato. Se un cavernoma si trova nel tronco cerebrale, ad esempio, se ne prende in considerazione l’aggredibilità dal punto di vista chirurgico facendo i dovuti bilanci, valutando rischi-benefici dell’operazione, tenendo conto della localizzazione, delle aree cerebrali coinvolte, della presenza di emorragie o di epilessia, dell’età, dell’evidenza di un aumento di volume nel tempo”. Nel caso in cui si decida di non operare giudicando il rischio di emorragia poco significativo, allora il paziente dovrà seguire un protocollo di follow up nel tempo per controllare lo stato del cavernoma e vedere se darà segni di sanguinamento e se crescerà. Attualmente è in corso una ricerca per valutare se una terapia medica a base di propanololo sia utile a modificare la storia naturale degli angiomi cavernosi.

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Tag:, , Last modified: Marzo 15, 2023
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