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L’Aplasia cutis congenita e Sindrome di Adams-Oliver

L’Aplasia cutis congenita è la manifestazione di un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dall’assenza di una porzione di pelle in una zona localizzata o diffusa alla nascita. Si tratta di una anomalia che rientra tra le caratteristiche della Sindrome di Adams-Oliver nella quale appunto si associa ad anomalie digitali terminali ossia accorciamento delle dita delle mani e dei piedi, assenza di falange o più raramente assenza dell’intero arto. L’Aplasia cutis congenita si manifesta più comunemente come un difetto isolato sul cuoio capelluto, ma a volte può verificarsi sottoforma di lesioni multiple. Di altro tipo la forma non familiare che sembrerebbe causata da una aderenza tra la membrana amniotica e la cute fetale o da un trauma o da una infezione avvenuta durante la via intrauterina. Nell’aplasia cutis possono essere assenti anche ossa e dura madre, ma nella maggioranza dei casi il danno è limitato al derma e dell’epidermide; le dimensioni variano tipicamente da 0,5 a 3 centimetri. L’ecografia e la risonanza magnetica sono comunque utili strumenti diagnostici per determinare l’estensione della lesione. Una revisione della letteratura ha rivelato un tasso del 13,4% per le malformazioni cardiache congenite nei soggetti con questa sindrome, suggerendo che tali anomalie cardiache possono essere una manifestazione abbastanza frequente. Di conseguenza, come prassi di routine, tutti i pazienti con sindrome di Adams-Oliver dovrebbero essere valutati per anomalie cardiache.

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Tag: Last modified: Novembre 22, 2022
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