Una collaborazione a favore dei malati rari e le loro famiglie

In Europa una malattia viene considerata rara quando colpisce non più di 5 persone su 10.000. Secondo studi recenti, ne sono state descritte oltre 10.000. Si stima che in Italia i malati rari siano circa 2 milioni, il 70% dei quali in età pediatrica. Pur avendo un’origine prevalentemente genetica, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. Il Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica e più della metà dei progetti di ricerca e degli studi clinici dell’Ospedale (52%) riguarda malattie e tumori rari. In particolare, nel 2021 presso la struttura sono stati seguiti 24.859 tra bambini e ragazzi con malattie rare (diagnosticate o sospette), il 40,8% dei quali sotto i 15 anni di età. Quasi la metà di questi proviene dal Lazio mentre il 41% circa dal Sud Italia e dalle Isole. Delle 61.828 prestazioni ambulatoriali (2,5 di media per ogni paziente) erogate nel 2021, il 67% ha riguardato indagini di laboratorio. L’Ospedale ospita inoltre la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 20 reti ERN (European Reference Network) che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pazienti rari in Europa. Dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari ancora senza diagnosi. In occasione della giornata mondiale delle malattie rare di quest’anno, è stato siglato un accordo tra Bambino Gesù, Orphanet e Osservatorio Malattie Rare (OMaR) che istituzionalizza una collaborazione ormai decennale tra le parti per aumentare l’attenzione sui malati rari, sulle loro famiglie e Associazioni. L’accordo, della durata di 3 anni, prevede la realizzazione di iniziative congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni a tema, e non ultima la presa incarico delle istanze provenienti da pazienti e associazioni.