In Italia oltre 2 milioni di persone presentano malattie rare che nel 50% hanno una componente neurologica
In era COVID il paziente con malattia rara è da considerarsi ancora di più fragile. Il suo sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo sono coinvolti nel 50% delle oltre 6000 patologie orfane, poiché spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale. Il dato è emerso il 28 febbraio scorso, durante la tradizionale giornata dedicata all’informazione e alla sensibilizzazione su queste rare condizioni cliniche. Molti neurologi italiani hanno un’attiva presenza all’interno delle varie Reti Europee di Eccellenza per le Malattie Neurologiche Rare (ERN) (demenze fronto-temporali, atassie e paraparesi spastiche, coree, parkinsonismi rari, leucodistrofie), per le Malattie Neuromuscolari Rare e per le Epilessie Rare. “Anche questo anno in cui la Pandemia da COVID-19 ha continuato a colpire e stravolgere tutto il mondo -ha dichiarato il Prof. Michelangelo Mancuso, Professore di Neurologia presso l’Università di Pisa e Coordinatore del gruppo di studio Neurogenetica clinica e malattie rare, creato dalla Società Italiana di Neurologia, e a livello delle reti ERN, del gruppo sulle malattie mitocondriali – i pazienti con malattie neurologiche rare si sono scontrati con le difficoltà nell’ottenere una continuità assistenziale. Questo gruppo di Studio sta rappresentando un importante punto di riferimento a livello nazionale anche nelle sfide correlate al COVID-19, anche se va riconosciuto che rispetto alle prima ondata pandemica, il SSN si è riorganizzato celermente anche grazie alle nuove tecnologie digitali che hanno consentito, a esempio, l’attivazione delle televisite a distanza. Un’esperienza che potrà essere sempre più sfruttata anche in tempi di pace pandemica anche ai fini di uno snellimento delle liste d’attesa”. Tuttavia, a soffrirne maggiormente sono stati i percorsi clinici, soprattutto riabilitativi, essenziali per limitare i danni di molte patologie e migliorare l’autosufficienza. Chi soffre di una malattia rara può aver problemi anche nell’applicazione di semplici misure di prevenzione come le quarantene, il distanziamento sociale o la stessa mascherina, perché queste situazioni possono creare problemi talora insormontabili a causa della malattia di cui sono portatori con pesanti ricadute anche economiche sulle famiglie. Per questi motivi, un altro aspetto drammatico legato alle misure restrittive imposte dalla pandemia, con le inevitabili ripercussioni sulla vista sociale e lavorativa, è stato il peggioramento degli aspetti psicologici di questi pazienti.
Una buona notizia da registrare è che l’anno appena trascorso ha visto che i vaccini contro SARS-CoV2, si sono rivelati efficaci e sicuri anche nella stragrande maggioranza dei pazienti affetti da malattia rara, e sicuramente in tutti i pazienti con malattia neurologica rara. Va ricordato che nell’80% dei casi, le malattie rare sono di origine genetica, e “il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi – commenta il Prof. Alfredo Berardelli, Presidente della SIN – con oltre il 30% che si vede costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta. Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta che può provocare senso di sconforto e smarrimento nei giovani pazienti e nelle loro famiglie. Un grosso passo in avanti per combattere le diseguaglianze legislative, geografiche e di percorsi assistenziali in Italia è stato di recente compiuto con l’approvazione nel novembre 2021 della legge nota come “Testo Unico sulle Malattie Rare”. La legge, tesa a organizzare in maniera completa l’ambito delle malattie rare, ha numerose finalità: garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico, dalla diagnosi alla presa in carico terapeutica e assistenziale; disciplinare gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani; creare un fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno; garantire un tempestivo aggiornamento dei LEA per costante aggiornamento della lista.
