Una piattaforma per diagnosticare le patologie rare

Qualche mese fa è stata pubblicata la notizia di una bambina affetta da una patologia rara, salvata all’ospedale di Trieste grazie a una nuova tecnologia messa a punto da una start-up italiana. Chiamata “eVai”, si tratta di una piattaforma software in grado di valutare le varianti genomiche di un paziente e suggerire la possibile diagnosi. Tutto questo grazie a un approccio che combina intelligenza artificiale, linee guida internazionali, la base di conoscenza curata da enGenome (il nome della start-up che l’ha creata) e quella degli esperti genetisti che lo utilizzano. Nello specifico, all’Ospedale Pediatrico IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, la bambina è nata con un sospetto di malattia metabolica. Da qui è emersa la necessità di un’analisi più approfondita per l’identificazione di mutazioni genomiche. Si è deciso quindi di procedere al sequenziamento dell’esoma, ovvero l’insieme di tutte le porzioni del genoma essenziali per la produzione di proteine. Il laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo ha quindi utilizzato il software eVai che ha permesso di identificare due varianti genetiche e interpretarle come causa di un deficit nell’ossidazione degli acidi grassi. Una delle due varianti non era mai stata descritta in precedenti pubblicazioni scientifiche e la sua corretta identificazione ha consentito la rapida e accurata diagnosi della malattia della paziente, ovvero il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, permettendo di intervenire tempestivamente sulla terapia.