Uno screening per migliorare la vita dei bambini affetti da SMA

A seguito di una recente indagine epidemiologica, condotta su oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sottoposti a screening, 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie, che rende difficili o impossibili anche semplici gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o – nei casi più gravi – deglutire o respirare. Questi sono i risultati del Progetto Pilota di screening neonatale coordinato dal Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, le Istituzioni Regionali, il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen. Lo studio nelle due Regioni è stato il primo realizzato in Italia, un unicum nazionale durato due anni (settembre 2019/2021) che ha permesso l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito (effettuato prelevando una goccia di sangue dal tallone poco dopo la nascita) per la diagnosi precoce di una patologia che si manifesta prevalentemente in età pediatrica. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la SMA; in assenza di trattamento farmacologico, è la prima causa genetica di mortalità infantile. In base ai dati del progetto pilota e a quelli disponibili in letteratura, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto l’opportunità di una presa incarico tempestiva permettendo così, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire una certa deambulazione autonoma.