Written by 1:07 pm Malattie rare

Craniosinostosi: una rara malformazione

Con la parola craniosinostosi si indica un gruppo di patologie caratterizzate da malformazioni della struttura della testa del neonato derivanti dall’ossificazione precoce di una o più suture craniche durante la vita prenatale. Il risultato è una crescita irregolare del cranio, che si sviluppa nella direzione in cui non incontra resistenza. In condizioni normali, il cervello si sviluppa aumentando il proprio volume durante la progressiva crescita ossea del cranio. Come è ben noto, alla nascita, le ossa del cranio sono separate dal tessuto fibro-cartilagineo delle suture e dalle fontanelle, zone fibrose che si trovano all’incrocio delle stesse suture. Se una o più di queste suture si chiude prematuramente il cranio si espande solo lungo le suture che rimangono aperte causando così la malformazione. Questo tipo di patologie di solito vengono diagnosticate nel periodo neonatale, anche se a volte possono richiedere alcuni mesi per essere identificate. L’incidenza è di 1/2000-2500 nati vivi, in prevalenza nei maschi. Esistono craniosinostosi semplici e complesse e forme sindromiche e non sindromiche (isolate), sulla base della presenza o meno di altri segni e sintomi associati (malformazioni in altre parti del corpo, ritardo dello sviluppo, etc.). Le craniosinostosi semplici (una sola sutura coinvolta) non sindromiche sono le forme più frequenti anche se rare. Per le varianti isolate è più complicato definire la causa. Invece, per le forme sindromiche, che spesso sono anche complesse, è più frequente identificare una causa genetica”. Il solo trattamento possibile, a oggi, è l’intervento chirurgico, di solito effettuato entro il primo anno di vita, affiancato dalle terapie per eventuali sintomi associati. 

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Tag:, , , Last modified: Marzo 12, 2021
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