della Dott.ssa Gabriella La Rovere
Dal momento che il deficit mentale non è un’entità clinica o biologica, ma solo un concetto legale utile per scopi sociali e amministrativi, i problemi riguardanti il soggetto hanno un significato sia sociale, politico così come scientifico e medico. Da un punto di vista scientifico, questi problemi possono essere affrontati con sistematicità dopo aver raggruppato i diversi individui classificati legalmente come ritardati mentali. Ma i problemi devono anche essere affrontati da un punto di vista sociale. Dobbiamo ricordare che nella società ci saranno sempre le persone brillanti e gli stupidi e quello che occorre fare con gli stupidi rimarrà sempre un problema sociale. Questo è un argomento che la civiltà deve affrontare. Una società che è condotta idealmente dovrà organizzarsi in modo che gli stupidi possano trovare uno scopo nella loro esistenza. Questa considerazione spinse lo psichiatra Lionel Sharples Penrose (1898 – 1972) ad avviare il primo studio clinico e genetico su 1280 pazienti, certificati come ritardati mentali, e che erano stati istituzionalizzati attraverso diversi percorsi. Il Colchester Survey iniziò nel 1931 e terminò dopo sette anni. Sebbene a quel tempo il difetto mentale doveva ancora essere riconosciuto come un problema sociale, c’era poca conoscenza su base scientifica riguardo la sua natura o le cause. Il deficit mentale era la Cenerentola dei servizi di salute pubblica e la classificazione dei pazienti era il prodotto delle decisioni legali e amministrative designate per raggiungere un modo conveniente di assistenza all’interno delle amministrazioni. 
Penrose pensò che se fossero state raccolte informazioni sull’età dei genitori, sull’ordine di nascita, sui nati morti e l’incidenza di particolari anomalie nei fratelli e parenti, sarebbe venuto fuori un importante lavoro statistico come non se ne erano mai fatti in psichiatria. Il primo problema fu di classificare ognuno dei pazienti in termini di abilità mentale. Questo fu possibile tramite il test Stanford-Binet e quello Porteous Maze. Prendendo l’età mentale adulta di 14 anni e calcolando i rapporti mentali sulla base dei risultati dei test, i pazienti furono classificati in 4 gruppi; ottusi con un rapporto superiore a 70, stupidi con rapporto 50-69, imbecilli con rapporto 20-49 e idioti con rapporto 0-19. Penrose si accorse che queste classificazioni non coincidevano con quelle fatte precedentemente. Quasi il 14% del totale era formato da persone con un rapporto superiore a 70 e quindi ai limiti normali. La loro certificazione, e successiva istituzionalizzazione, era scaturita da un loro cattivo comportamento sociale. Gli stupidi rappresentavano il 35% del totale, gli imbecilli il 34% e gli idioti il 17%. L’età variava da 4 a 70 anni con un valore medio, uguale nei quattro gruppi, di 24 anni. I pazienti furono anche classificati dal punto di vista clinico e così si trovò che 63 pazienti erano affetti da sindrome di Down, 50 soffrivano di sifilide congenita, 128 di vari tipi di disturbi neurologici, 210 di sifilide e così via. Penrose fu molto attento a non presupporre che il deficit mentale fosse necessariamente causato da un’anomalia clinica particolare. In alcuni casi era così, ma in altri era solamente una parte della causa o forse una coincidenza. Su 1280 pazienti, soltanto 308 non aveva alcun segno di disturbo fisico o mentale. I risultati della ricerca vennero pubblicati nel 1938. Elementi degni di nota furono l’assenza di una linea netta di demarcazione tra la deficienza mentale e la cosiddetta normalità, l’evidente eterogeneità di ciò che veniva chiamato difetto mentale e la molteplicità delle cause, sia genetiche che ambientali, che potevano essere coinvolte nel rapporto di causalità. Alla fine del rapporto, Penrose scrisse: “Non è mai sembrato probabile che una singola causa potesse essere responsabile di tutti i casi di deficienza mentale, così come la Spirocheta pallida è responsabile di tutte le sifilidi. L’eziologia del difetto mentale è multipla e una superficiale classificazione di pazienti in casi primari o secondari, endogeni o esogeni, avrebbe solamente portato ad una semplificazione dei veri problemi. Lionel Sharples Penrose (nella foto a destra) nacque a Londra l’11 giugno 1898. Suo padre era un ritrattista e la madre, Elizabeth Peckover, era discendente di Edmund Peckover (1613 – 1689), che servì nell’esercito di Cromwell. Le famiglie di entrambi i genitori erano quaccheri da più di 200 anni e Lionel e i suoi tre fratelli vennero educati secondo i rigidi principi del movimento religioso, ossia divieto di giocare e leggere i romanzi di domenica (era invece permesso lo studio della storia naturale e dell’astronomia). Lionel frequentò la Leighton Park School. Finita la scuola entrò nella FAU, associazione di volontariato fondata dai quaccheri. Nel 1919 andò a Cambridge per studiare matematica, ma subito dopo passò alle scienze sociali. La sua intenzione era sicuramente di apprendere la logica matematica sotto Bernard Russell ma allo stesso tempo voleva approfondire la psicologia. Nel 1921, dopo aver conseguito il Bachelor of Arts, si dedicò per un anno alla ricerca con F. C. Bartlett per poi andare all’Università di Vienna a continuare gli studi. Qui ebbe modo di conoscere e frequentare Sigmund Freud. Portò a termine dei lavori sulla memoria e la percezione e si dedicò alla stesura della sua tesi sulla psicologia della matematica, che però non ebbe il successo sperato. Questo indirizzò i suoi nuovi interessi verso i problemi creati dai disturbi psicologici e mentali. Nel 1925 ritornò a Cambridge e nel 1928 si laureò in medicina. Subito dopo ottenne una borsa di studio per lavorare al City Mental Hospital di Cardiff dove si dedicò allo studio di un paziente schizofrenico che divenne argomento della sua tesi per il conseguimento del M.D., ottenuto due anni dopo. Nel 1931 andò al Royal Eastern Counties Institution di Colchester con l’incarico di ricercatore medico. In questo periodo Asbjorn Fölling aveva scoperto che alcuni pazienti con un’insufficienza mentale grave eliminavano grandi quantità di acido fenilpiruvico con le urine. Penrose ne capì immediatamente l’importanza e ipotizzò che la condizione fosse ereditaria, autosomica recessiva. Cominciò subito a lavorare alla ricerca di una dieta priva di fenilalanina che fosse sufficientemente nutriente. Consultò Gowland Hopkins, che calcolò che sarebbe costata 1000 sterline a settimana per paziente, e così la questione venne momentaneamente accantonata. Il lavoro di Penrose sulla sclerosi tuberosa fu un’impresa pionieristica volta a chiarire il mistero della malattia che sembrava essere determinata da un gene mutato. Egli ipotizzò l’esistenza di un gene comune, non allelico che poteva o meno essere ereditato con il gene maggiore. Questo studio sulla sclerosi tuberosa portò anche ad uno dei metodi più precoci di calcolo sulla velocità di mutazione. Nel 1939 si spostò in Canada per diventare Direttore della Ricerca Psichiatrica in Ontario; dopo sei anni ritornò in Inghilterra, nominato Professore di Eugenetica all’University College di Londra (UCL). Durante questo periodo si interessò alla sindrome di Down. Penrose dimostrò l’importanza dell’età materna e solo di quella; fino al 1930, si pensava che l’età paterna e l’ordine di nascita potessero essere gli unici fattori eziologici, ma Penrose provò che questi erano semplicemente concomitanti all’età della madre, e non causali. Un’altra opinione era che ci fosse un lungo intervallo di tempo tra il bambino con anomalia di Down e la precedente nascita, ma Penrose dimostrò che l’intervallo non era significativamente diverso da quello tra la nascita del bambino Down e quella successiva. Dimostrò anche che, sebbene la sindrome fosse di solito sporadica, in alcuni casi era familiare e questa rivelazione avvenne molto prima delle scoperte cromosomiche. Nel 1951 pubblicò un lavoro sul Journal of Mental Science dal titolo “Età materna e mongolismo familiare”, nel quale dimostrava che l’età materna nelle forme familiari era di media più bassa che negli altri casi di trisomia 21. Penrose è anche conosciuto per gli studi sulle anomalie delle impronte del palmo della mano. Era nota da tempo la presenza di anomalie a carico dei solchi della mano, ma ciò che Penrose riuscì a quantificare fu un particolare aspetto che chiamò angolo atd. Usando un angolo atd di 57° come valore discriminante, egli trovò che circa l’80% delle persone Down avevano un angolo maggiore di 57°. E tra i parenti, più del 13% aveva angolo atd maggiore di 57° Nel 1965, dopo essersi ritirato dall’University College di Londra, divenne direttore del Kennedy-Galton Centre all’Harperbury Hospital, vicino St. Albans. Durante il periodo al Galton, Penrose fu particolarmente interessato al declino dell’intelligenza nella popolazione, in quanto era noto che le persone intelligenti, tendevano a essere meno fertili. Sembrava perciò evidente che se le persone con intelligenza superiore al normale avevano meno figli di quelle con intelligenza inferiore, l’intelligenza media della popolazione tendeva a diminuire e perciò le misure eugeniche dovevano essere applicate per contrastarla. Penrose era scettico riguardo questa ipotesi e dimostrò invece che l’intelligenza della popolazione rimaneva pressoché inalterata. Distinse tre coppie di alleli, quelli omozigoti dominanti (AA) avevano un abbassamento leggero della fertilità ma normale intelligenza. Gli eterozigoti Aa erano di bassa intelligenza ma alta fertilità, mentre gli omozigoti recessivi (aa) erano idioti e sempre infertili. In questo modello il QI rimane inalterato perché un eterozigote (Aa) che si accoppiava con un altro eterozigote, dava origine ad un figlio di grande intelligenza, a due figli con lo stesso quoziente dei genitori e ad un figlio idiota, infertile, che quindi non trasmetteva l’anomalia. La famiglia Penrose possedeva una deliziosa vecchia casa in campagna a Thorrington, nel Suffolk, dove trascorreva molti fine settimana. Lionel era, tra le altre cose, un artista affermato, e i giardini di Thorrington e la campagna circostante erano soggetti frequenti per i suoi dipinti a olio e i suoi disegni meticolosi. Suonava il piano e un’antica spinetta che si trovava nel suo studio in Rodborough Road.
Considerava Bach il più grande di tutti i musicisti e poiché, come molti matematici, conosceva intimamente la teoria musicale, poteva analizzare le composizioni di Bach con competenza, e intuizione. Famoso è il suo Palindromo in Fa Maggiore che combina la sua ingegnosità con il suo senso dell’umorismo. Il 12 maggio 1972 Penrose morì improvvisamente dopo aver discusso, come sempre, i piani operativi della settimana successiva con lo staff del Kennedy-Galton Center.
