Placche, variazioni genetiche e Sclerosi Multipla Pediatrica

La Sclerosi Multipla è una malattia cronica che, quando insorge nell’infanzia, compromette lo sviluppo e la crescita dei giovani pazienti, potendo incidere sul loro aspetto, l’identità, la sfera cognitiva, il benessere emotivo, l’istruzione, il lavoro e soprattutto la socializzazione con i pari e i rapporti con la famiglia. Come è noto, si tratta di una malattia autoimmune in cui l’attacco del sistema immunitario portato attraverso il linfociti T attivati al di fuori del Sistema Nervoso Centrale, è diretto contro il SNC dove gli oligodendrociti che producono la mielina, e gli assoni protetti da questa guaina, vanno incontro a infiammazione e perdite locali, le ben note placche, che sono alla base della sintomatologia neurologica. La placche possono presentarsi ovunque nel SNC, in particolare nei nervi ottici, cervelletto e midollo spinale ed evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica, in cui somigliano a cicatrici sclerotiche. Uno dei principali fattori genetici di rischio, sia negli adulti che nella Sclerosi Multipla pediatrica, è il HLA DRB1*1501: una variazione genetica comune nei geni HLA (antigene leucocitario umano) che sono quelli che giocano un ruolo importante nelle risposte immunitarie, perché servono a distinguere fra le cellule proprie del corpo e quelle di un organismo estraneo, come batteri o virus. Ci sono anche alcuni fattori ambientali che contribuisco ad aumentare il rischio per un bambino di contrarre la malattia: fra questi, l’esposizione al fumo di tabacco e un’infezione precedente da parte del virus di Epstein-Barr che rimane latente nell’organismo del piccolo. A differenza che negli adulti, invece, il ruolo svolto dalla carenza di vitamina D come causa scatenante non è stato confermato, mentre è stato dimostrato che il suo basso livello serico può influire sull’andamento della malattia sia in età pediatrica che adulta. La sclerosi multipla nei bambini segue un corso recidivante/remittente e le ricadute acute si presentano con l’insorgere di nuovi problemi ai nervi, al midollo spinale o alle funzioni cerebrali, deficit neurologici e perdita dell’equilibrio, debolezza degli arti, ecc., che durano più di 24 ore, in assenza di altre malattie o febbre.Nei bambini le recidive precoci sono più frequenti che negli adulti ma nella maggior parte dei casi il recupero è migliore nei primi 10 anni di vita perché il Sistema immunitario e il Sistema Nervoso Centrale sono ancora in via di sviluppo e, in termini terapeutici, si può far conto in parte sulla plasticità del cervello. è infatti raro che, nella prima età, si sviluppino diverse disabilità a livello fisico ma se gli attacchi si ripetono con frequenza e determinano lesioni al tronco dell’encefalo, il recupero è di norma più scarso e c’è una maggiore probabilità di disabilità futura. In ogni caso, nonostante molti studi abbiano descritto numerosi malati adulti che sono stati seguiti fin dall’infanzia, è difficile predire l’evoluzione clinica di una Sclerosi Multipla pediatrica, anche alla luce dei risultati ottenibili con il ricorso a cure e terapie non ancora approvate ufficialmente. Ciò che i pediatri ben sanno riguarda le difficoltà relative al funzionamento cognitivo che possono essere derivate dalla compromissione delle normali interconnessioni neuronali, oggi riscontrabili con la Risonanza Magnetica. Non meno importanti sono poi le alterazione dell’umore che comunemente accompagnano la sclerosi multipla pediatrica. Le più frequenti sono la difficoltà di memoria e dell’attenzione, una ridotta velocità di elaborazione cognitiva oltre che disturbi del linguaggio. Non mancano anche sintomi depressivi e problemi comportamentali, che secondo alcuni studi colpirebbero circa il 30% dei piccoli pazienti fin dalle fasi iniziali della malattia, indipendentemente dal livello di disabilità fisica, e che possono avere un impatto molto negativo sui risultati scolastici e sulla qualità della vita individuale e familiare. Grazie ai trattamenti e ai progressi della ricerca, le persone con sclerosi multipla possono mantenere una buona qualità di vita con un’aspettativa buona. Ciò suscita nei genitori un’altro timore che viene comunicato allo specialista in cerca di rassicurazione: i propri figli crescendo potranno avere figli normali? La risposta degli esperti da dare con serenità e fiducia è si. Un soggetto che convive con questa malattia, può diventare madre o padre e gli studi più recenti hanno chiarito che la Sclerosi Multipla non è incompatibile con il progetto di genitorialità. La patologia, infatti, non influenza la fertilità, né maschile né femminile, e non rappresenta un ostacolo alla gravidanza. Certamente essa va pianificata e discussa con gli specialisti di propria fiducia (neurologo, ginecologo, fisiatra, oculista ecc.), con riguardo alle esigenze specifiche della persona, ma la gravidanza è possibile, senza conseguenze sul decorso della malattia e soprattutto sulla salute del nascituro. Una buona notizia che può rassicurare sul futuro e sulla possibilità di realizzarsi completamente come genitori, nonostante la patologia, andando oltre le difficoltà legate alla condizione di malattia, fino a realizzare attraverso la nascita di un figlio il più bello e importante dei sogni: stringere tra le braccia il proprio bambino.