L’incontinentia pigmenti, conosciuta anche con i nomi di Sindrome di Bloch-Siemens o Sindrome di Bloch-Sulzberger è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata al cromosoma X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko (BL), seguito da placche verrucose che evolvono in disegni iperpigmentati a spirale. Si osservano anomalie dei denti, alopecia, distrofia ungueale. Di rado interessa la retina e il sistema nervoso centrale (SNC). La prevalenza alla nascita è di 1/142.857 (rapporto femmina-maschio di 20:1). I segni cutanei esordiscono tipicamente nel periodo perinatale con un rash vescicolare eritematoso (stadio bolloso I), che segue le BL: lineare sugli arti, a spirale su tronco e testa.
