La sclerosi multipla viene definita pediatrica quando la malattia si manifesta prima dei 18 anni di età. All’interno della SM pediatrica si distinguono una forma chiamata infantile, il cui esordio solitamente avviene prima dei 12 anni di età, e una forma adolescenziale che esordisce tra i 12 e i 18 anni. Anche se il rischio di SM è maggiore durante la pubertà, studi recenti affermano che questa colpisca in età pediatrica nel 5-10% dei casi. Per quanto riguarda il rapporto tra femmine e maschi, invece, esso varia con il variare dell’età, prima dei 10 anni il rapporto è simile tra i due sessi ma aumenta successivamente tanto che tra i 12-16 anni è stato stimato che sia 4 volte più frequente nelle femmine rispetto ai maschi della stessa età. Gran parte delle informazioni su questa malattia, i sintomi e le modalità per la loro gestione, sono identiche per gli adulti e i bambini. Ma la Sclerosi Multipla per questi ultimi comporta dinamiche ed esigenze specifiche e può certamente presentare delle sfide uniche – come affrontare la scuola, gli amici e i compagni e l’impatto che la malattia ha sul resto della famiglia, genitori in primis. I problemi con la memoria e il pensiero, a esempio, sono sintomi comuni come lo sono i problemi motori, la scarsa coordinazione e i tremori. Tuttavia, la sclerosi multipla varia da soggetto a soggetto ed è impossibile prevedere il sintomi particolari che avrà il paziente. Come è noto, le cause della sclerosi multipla non sono ancora state chiarite. Sembra che un certo numero di fattori, anche ambientali, vadano a innescare tale condizione. La sclerosi non viene ereditata in modo classificabile come per altre patologie e, infatti, nella maggior parte dei pazienti di SM pediatrica (80-92%) essa si manifesta in un solo componente della stessa famiglia. Nonostante vi siano alcuni studi in corso, al momento non è possibile prevedere in alcun modo chi svilupperà la malattia e in che modo. Non è pertanto possibile prendere misure per impedire che ciò accada. Il fatto che la percentuale di soggetti colpiti da SM sia di sesso femminile e che questa si manifesti in maniera più importante in età puberale, sembra suggerire che i cambiamenti negli ormoni sessuali svolgono un ruolo importante ed effettivamente negli ultimi tempi si sono moltiplicati gli studi in questo senso.
Come viene diagnosticata la SM infantile?
Quando si ha il sospetto che un bambino possa essere affetto da SM, la prima cosa è quella di spingere i genitori a osservarlo attentamente. In Inghilterra, ad esempio, viene suggerito di realizzare un breve riassunto scritto, con l’elenco dei i sintomi riscontrati indicando quando essi sono apparsi e quale impatto hanno avuto nella vita del bambino. I sintomi da osservare sono: disturbi sensitivi e motori, disturbi della visione (neurite ottica o diplopia, ovvero sdoppiamento della vista) o nella deambulazione. Negli adolescenti, cosi come avviene negli adulti, l’esordio della malattia si presenta più frequentemente con un sintomo solo. Nei bambini invece (50-70 % dei casi) si manifestano spesso più sintomi contemporaneamente, da cui si può evincere il coinvolgimento di più aree all’interno del sistema nervoso centrale. Sono frequenti, inoltre, sintomi particolari quali sonnolenza, cefalea, crisi epilettiche o disturbi cognitivi che rendono più difficile la diagnosi, poiché sono simili ai sintomi che caratterizzano un’altra malattia dei bambini, la encefalomielite acuta disseminata (ADEM). La diagnosi di sclerosi multipla pediatrica, così come avviene per l’adulto, viene formulata dal neurologo sulla base della sintomatologia, dell’esame neurologico e dei risultati degli esami strumentali e di laboratorio (risonanza magnetica del cervello e/o del midollo spinale, una puntura lombare e i potenziali evocati, per misurare la velocità dei messaggi inviati lungo i nervi).
I farmaci utilizzati
Alcuni trattamenti farmacologici comunemente utilizzati per la Sclerosi Multipla potrebbero non essere autorizzati per i bambini. Tuttavia, questo non significa che essi non potranno essere utili in futuro o che non possano essere somministrati, con un attento monitoraggio. Nonostante le terapie di I e II linea approvate per il trattamento della SM siano largamente impiegate nelle fasce di età che comprendono bambini e adolescenti (tra i 6 e i 9 anni di età), la gran parte di esse viene usata nell’ambito dell’ “off-label”, poiché mai formalmente valutate in queste fasce di età. Gli studi sulle terapie nei casi pediatrici di SM debbono infatti tenere in considerazione che i bambini rappresentano una popolazione particolarmente vulnerabile che solleva anche un grosso problema etico riguardo al trattamento con farmaci che sono quasi tutti attivi sul sistema immunitario.
Interferone beta e glatiramer acetato
L’interferone beta e il glatiramer acetato sono stati usati nella popolazione adulta per oltre 15 anni nella gran parte dei paesi del mondo, prinicipalmente come farmaci di prima linea, e sono ampiamente usati nella popolazione pediatrica sulla base della evidenza classe I. Ci sono tuttavia una serie di studi di classe IV condotti e pubblicati su pazienti in età pediatrica, con specifici rilievi riguardo a efficacia e sicurezza dei farmaci usati. Non ci sono dati pubblicati a riguardo delle CIS (Sindrome Clinicamente Isolata di malattia demielizzante). è noto però che alcuni bambini siano ad alto rischio di sviluppare la SM già dopo il primo evento demielinizzante e pertanto possono essere eleggibili per il trattamento con immunomodulanti a discrezione personale del medico. Per quanto riguarda l’interferone beta, ci sono solo due studi pubblicati su vari dosaggi effettuati su bambini con SM. Tuttavia, gli studi negli adulti non hanno dimostrato una chiara e stretta relazione tra il peso o l’indice di massa corporea con le diverse dosi eventuali di interferone beta. Come da indicazioni dell’IPMSSG (International Pediatric MS Study): la titolazione della dose deve essere considerata con le stesse procedure adottate per gli adulti (cominciando tipicamente con un quarto della dose e con incrementi graduali fino alla dose stabilita in 1-2 mesi); i pazienti in età pediatrica dovrebbero essere portati ad assumere la dose piena di interferone beta, se questa viene tollerata. Nella SM pediatrica, non vi è alcuna evidenza che un farmaco sia più efficace di un altro riguardo le esacerbazioni, la progressione della malattia e il declino cognitivo. Né vi sarebbero effetti negativi documentati dei farmaci sul sistema immunitario, sullo sviluppo somatico e sulla sfera puberale. Ciò che sappiamo con certezza è che il profilo di sicurezza a lungo termine è risultato assai rassicurante negli adulti; tuttavia, per i bambini, non esiste alcun dato a lungo termine e anche questa rappresenta una importante area di interesse scientifico da considerare e sviluppare.
Ricadute
Un aspetto molto significativo della SM pediatrica è che i bambini hanno una percentuale di ricadute da 2 a 3 volte più elevata rispetto agli adulti, specie nelle prime fasi della malattia, con un tasso che varia da 1.12 a 2.76, contro 0.3-1.78 degli adulti. Inoltre possono anche andare incontro a deficit cognitivi con maggiore frequenza degli adulti, sin dalle prime fasi della malattia con una velocità di progressione a due anni che coinvolge quasi il 75% dei casi affetti. Impiegano poi più tempo per sviluppare un quadro conclamato di disabilità motoria. Infine, non esiste una ricerca sistematica sulle caratteristiche di risonanza magnetica dei bambini e soprattutto sulla evoluzione della stessa nella fascia pediatrica della SM. In uno studio retrospettivo su 258 pazienti, è stato riportato che poco meno del 30% dei bambini in trattamento con farmaci di I linea erano stati “switchati” a terapie di II linea.
Difficoltà a scuola
I bambini e gli adolescenti con SM infantile, così come le persone adulte, possono presentare alcuni problemi nelle funzioni cognitive, quali difficoltà nell’attenzione e rallentamento nell’elaborazione delle informazioni, nella memoria, nelle funzioni esecutive e nel ragionamento. Pertanto, in alcuni casi di SM pediatrica, vengono riscontrate difficoltà nel linguaggio, più raramente presenti nelle persone adulte. Per questo motivo, spesso sono presenti difficoltà cognitive nell’ambito scolastico. Va tuttavia sottolineato che la presenza di qualche insuccesso negli studi o un calo temporaneo nel rendimento non necessariamente sono da imputare alla malattia. è il neurologo che deve valutare la presenza di una reale difficoltà ed eventualmente pianificare un intervento in collaborazione con gli insegnanti e gli psicologi specializzati. L’impatto della patologia in ambito scolastico è più legato alle assenze che la malattia provoca, in particolare a causa delle ricadute, della somministrazione di terapie in regime di day hospital, agli eventuali effetti collaterali presenti nei farmaci utilizzati per la gestione della malattia, etc. Per questo motivo, spesso occorre consentire ai bambini con SM un tempo maggiore per concludere i compiti a casa, fare in modo che il ragazzo sieda preferibilmente nei banchi delle prime file in modo da diminuire le distrazioni. A volte appare anche necessario programmare esercizi riabilitativi computerizzati, con la supervisione del genitore). A ogni modo, va tenuto sempre in considerazione la fatica del bambino, sintomo della SM, che potrebbe influenzare o interferire con il rendimento scolastico. Vi sono alcune figure a disposizione di chi soffre di SM infantile: Neuropsicologi, in grado di valutare il bambino per eventuali sintomi cognitivi, mantenere i contatti con la scuola e suggerire modi per gestire le difficoltà causate dalla malattia; Consulenti o psicologi clinici, che possono discutere l’impatto della malattia sulla vita quotidiana e come trattarla. Possono suggerire modi per gestire l’ansia, la depressione, sentimenti complessi che spesso sono associati alla SM, e che hanno un grande impatto sulla famiglia. In Inghilterra, a esempio, esiste la figura del “terapista occupazionale“, in grado di suggerire modi per svolgere le varie attività quotidiane e dunque valutare col paziente dei metodi di gestione della fatica. L’adattamento alla SM può essere differente e variare in relazione all’età di insorgenza della malattia. Attraverso la crescita i ragazzi infatti acquisiscono una sempre più matura consapevolezza del male che li afflige e, a seconda dell’età, bambini e adolescenti si trovano ad affrontare compiti differenti nello sviluppo che influenzano le modalità di adeguamento alla malattia. La sclerosi multipla è una condizione imprevedibile e vivere con questa incertezza può essere difficile per tutta la famiglia. Per questo, il mio consiglio è quello di prendere ogni giorno come viene e cercare di non preoccuparsi di ciò che potrebbe, o non potrebbe, accadere.
