Written by 9:29 am Malattie rare

Forme più rare di Albinismo

Alcuni tipi di Albinismo, meno comuni, la Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS1-9) e la Sindrome di Chediak-Higashi (CHS), presentano anche  problemi emorragici, respiratori, digestivi e immunitari. Poichè i sintomi interessano più sistemi, HPS1-9 e CHS vengono clinicamente indicati anche come tipi di Albinismo sindromico o sistemico, mentre l’Albinismo Oculocutaneo (OCA1-7  e OA1) vengono clinicamente indicati come tipi di Albinismo  asindromico o asistemico. La sindrome di Griscelli (GS1-3) è a volte inclusa tra i tipi di Albinismo sindromico ma poichè non è associata ad alterazioni visive, che sono caratteristiche dell’albinismo, non è corretto considerarla, per definizione, un tipo di Albinismo.

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Tag:, , , , , Last modified: Luglio 9, 2020
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