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Le malformazioni vascolari come errori morfogenetici

del dott. Giacinto Marrocco Chirurgo, Pediatra  – Roma

Abbiamo già visto in uno dei numeri precedenti come le più frequenti manifestazioni congenite a esordio neonatale o post-neonatale siano rappresentate dagli emangiomi. Un altro importante gruppo di malformazioni vascolari, presenti già alla nascita, che possono presentare caratteristiche morfologiche molto diverse tra di loro, sono le cosiddette Malformazioni Vascolari. Tali lesioni sono sempre presenti alla nascita, a differenza degli emangiomi che possono comparire nei primi mesi di vita. Si distinguono da questi ultimi anche per due altre fondamentali caratteristiche: a) il loro accrescimento segue quello corporeo e b) non mostrano alcuna tendenza alla regressione. Si tratta di amartomi (commistione di più tessuti nell’ambito della stessa lesione) composti da strutture vasali anomale rivestite da cellule endoteliali mature, capillari, venule, vasi linfatici che non proliferano né presentano caratteri involutivi. Esse rappresentano delle anomalie strutturali, degli errori morfogenetici già presenti, sebbene talora non apparenti, alla nascita. In relazione alla velocità con cui il sangue scorre all’interno della lesione stessa possiamo dividerle in lesioni a basso flusso quando prevalentemente costituite da venule, capillari o linfatici o ad alto flusso se costituite da arteriole o shunt arterovenosi. è importante spiegare ai genitori dei piccoli pazienti, in contrasto con quanto accade per gli emangiomi, che le malformazioni vascolari non tendono a migliorare con il tempo anzi possono andare incontro a peggioramento nel corso della vita. Il diverso colore che assumono, e da cui scaturisce la denominazione che talora in maniera creativa la fantasia popolare ha loro attribuito, dipende essenzialmente dalla profondità a cui i vasi dilatati ed anomali sono situati. Tra i termini più comunemente utilizzati ricordiamo nevo flammeo, macchia di vino porto, macchia a fragola, cavernoma, etc. Possono essere distinte in:


Malformazioni Capillari sono composte da capillari ectasici (dilatati) situati nel derma. Spesso seguono la distribuzione di un nervo sensitivo. La cute sovrastante è abitualmente normale sebbene nel tempo possa intervenire un suo ispessimento In questo gruppo merita una speciale menzione la sindrome di Sturge Weber. Una rara malformazione vascolare congenita caratterizzata da una malformazione capillare della faccia, associata a disturbi oculari e neurologici di grado variabile, con un’incidenza stimata in 1/50.000. La lesione facciale è un angioma piano, di solito presente alla nascita, che occupa la regione della fronte e la porzione superiore della palpebra. Più della metà dei pazienti sviluppa un glaucoma sul lato omolaterale all’angioma. In alcuni casi, il glaucoma coesiste con anomalie vascolari del fondo dell’occhio. I pazienti possono anche presentare anomalie vascolari delle leptomeningi, che possono causare, di solito prima dei 2 anni, crisi comiziali (nel 75% dei pazienti con anomalie vascolari intracraniche), deficit motorio all’emisoma opposto e ritardo delle acquisizioni, di grado variabile. Il danno psicomotorio è variabile, essendo in parte correlato all’eventuale difficoltà nel controllo medico delle crisi epilettiche. A tale proposito è stata da poco pubblicata sul New England Journal of Medicine la scoperta della mutazione genetica che causa la Sindrome di Struge-Weber. I ricercatori del Kennedy Krieger Institute di Baltimora (USA) hanno infatti scoperto che la causa della patologia è dovuta a una mutazione somatica attivante del gene  GNAQ, sul cromosoma 9q21.

 

 

 

 


Malformazioni Arteriose
sono rappresentate principalmente da arteriole e quindi rientrano nelle lesioni ad alto flusso. Possono presentare quadri macroscopici diversi e la loro importanza è legata alla sede di comparsa. Un esempio classico di malformazione arteriosa è rappresentato dalla Sindrome di Klippel Trenaunay Weber. Si tratta di una displasia congenita che si esprime in una tri-sindrome caratterizzata da teleangectasie superficiali tipo nevus flammeus, varicosità venose dell’arto colpito, ipertrofia dei segmenti scheletrici con fistole arterovenose. Un altro esempio di anomalie vascolari è rappresentato dagli Angiocheratomi, gruppo di patologie caratterizzate da ectasia dei vasi superficiali del derma ed ipercheratosi dell’epidermide sovrastante. Le lesioni si presentano sotto forma di macchie pigmentate rosso – bluastre. Possono essere solitarie o multiple e costituire un sintomo di sindromi più complesse. Sino a qualche anno fa il trattamento delle malformazioni vascolari era piuttosto deludente a causa di fattori diversi. Tra questi, ad esempio, la notevole estensione di tali malformazioni, la sede (frequentemente il volto), l’impossibilità di mettere in atto trattamenti (chirurgia, terapie fisiche) che non avessero come esito delle alterazioni cicatriziali spesso più invalidanti, dal punto di vista estetico, della malformazione di partenza. Attualmente il laser sta aprendo nuove frontiere di trattamento.

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Tag:, , Last modified: Luglio 7, 2020
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