Prader Labhart Will una sindrome a due fasi

La sindrome di Prader-Labhart-Willi è una malattia genetica rara scoperta nel 1956, che colpisce 1/25.000 nati vivi, ed è dovuta a una mutazione del cromosoma 15. Caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie si presenta con ipotonia grave alla nascita, problemi alla deglutizione e all’allattamento e un ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma tende ad attenuarsi parzialmente con l’età. I pediatri che nella loro carriera hanno visitato bambini affetti da questa Sindrome la descrivono come una sindrome complessa, caratterizzata da due fasi diverse. Nella prima, i sintomi principali nel lattante sono la ricordata ipotonia, ipogonadismo, ritardo neuropsichico, appetito insaziabile che se non è controllato può condurre a obesità. Nel secondo periodo, che inizia fra i 2 e i 4 anni, il tono muscolare migliora e la ricerca di cibo diventa ossessiva e il bambino cresce abnormemente di peso. Nella maggior parte di questi pazienti ci sono caratteristiche fisiche che separatamente non sono diverse dalla popolazione infantile generale, ma visti in gruppo costituiscono un insieme molto omogeneo caratterizzato da fronte stretta, occhi a mandorla, bocca rivolta in basso e labbro superiore sottile, mani e piedi piccoli, bassa statura da adulti. Nella seconda fase emergono soprattutto problemi comportamentali fra cui cambiamenti di umore, passando da sfuriate di rabbia e crisi di stizza a contentezza. A scatenarli possono esserci molti avvenimenti di poco conto come uno sbalzo di temperatura o un semplice divieto. Ai disturbi del comportamento si aggiungono una continua richiesta o furto di cibo, cocciutaggine, ripetitività ossessiva della stessa domanda, comportamento manipolatore e ricerca di attenzione, attitudine alla menzogna. Il comportamento ossessivo di pizzicarsi la pelle porta a dolorose lacerazioni. Questa descrizione dei piccoli affetti dalla sindrome di Prader-Willis omette che in genere sono anche amichevoli, gentili, premurosi e spesso sono dotati di un ottimo senso dell’humor. L’attuale conoscenza della malattia fa pensare che esista una disfunzione o uno sbilanciamento chimico ipotalamico alla base dei loro comportamenti “difficili”. Particolarmente complessa è l’età compresa tra i 12 e i 25 anni e gli accessi di ira possono manifestarsi con un pianto prolungato, urla esasperate per ore, bestemmie, lancio di oggetti, autolesionismo, aggressività e violenza verso gli altri. A volte è difficile individuare il motivo che scatena la rabbia, spesso basta vedersi rifiutare il cibo, una derisione, un cambiamento di programma, oppure il paziente prova a spostare l’attenzione da qualche sbaglio commesso. Affrontare il problema della ricerca del cibo può presentare particolari difficoltà, perché si tratta di una forma di dipendenza, e l’irritabilità e l’ansia di trovare il cibo potrebbero essere dovute al malfunzionamento del meccanismo che dà origine al senso di sazietà. L’ostinazione e la tendenza a essere polemici come dei bambini, possono invece essere legati all’immaturità emotiva dei pazienti o alla loro difficoltà di apprendimento. Abbiamo già detto che le persone affette da Sindrome di Prader Labhart Willi molto frequentemente e fin dall’infanzia si stuzzicano e si pizzicano la pelle, grattandosi i brufoli e impedendo così la loro guarigione. Si provocano lesioni su qualsiasi parte del corpo, arti, viso, ma anche nella zona perianale e i genitali, talvolta si strappano i capelli e finanche le unghie delle mani e dei piedi. Paradossalmente gli esperti ritengono che i pazienti lo facciano per procurarsi piacere perché la loro soglia di dolore è molto alta e la liberazione di endorfine a livello cerebrale determina assuefazione. Spesso questo comportamento si verifica in preda alla noia, all’ansia o davanti alla televisione, ed è chiaro che stuzzicarsi la pelle presenta seri problemi per il rischio di infezione alle ferite. La cura dei pazienti con sindrome Prader Labhart Will passa attraverso l’adozione di atteggiamenti in grado di prevenire o controllare gli scatti d’ira o la ricerca di cibo, e solo in caso di comportamenti molto rischiosi si potrà prendere in considerazione il ricorso a farmaci sotto il controllo di uno psichiatra che possa valutare l’esistenza di un più o meno grave disturbo mentale (depressione, letargia, disturbi di attenzione, allucinazioni, episodi psicotici acuti, senso di persecuzione). In conclusione, per tutti coloro che hanno a che fare con pazienti affetti da questa sindrome, può essere frustrante e bisogna munirsi di pazienza, fermezza e positività nella contrattazione sui comportamenti anche minimali, in un costante compromesso da raggiungere ogni giorno. Perché – e questa è forse la caratteristica più difficile da accettare – le persone affette dalla Prader Labhart Willi dimenticano gran parte di ciò che è successo il giorno prima. E il giorno dopo ricominciano tutto da capo.