Tag: malattie rare

Carenza di zolfo: un problema per pelle, capelli e unghie

Malattie rare

La tricotiodistrofia è una rarissima malattia genetica causata dalla mancanza di zolfo Che puzza di zolfo! Quante volte abbiamo esclamato...

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Sindrome di Bartter: che cos’è?

Malattie rare

Parliamo di una malattia rara che si manifesta con un ridotto assorbimento di cloro, sodio e potassio Era il 1960 quando Frederic Crosby...

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Eritromelagia: la speranza di una nuova cura

Malattie rare

Conosciuta anche come Malattia di Mitchell, ha una sintomatologia molto dolorosa e debilitante Un bruciore intenso (o urente) cui fanno...

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Un libro adatto a tutti per conoscere l’Atrofia Muscolare Spinale

Pillole

Anche quest’anno torna per la terza volta, la “SMAgliante Ada”: la cagnolina affetta da SMA, protagonista della saga a fumetti “Le...

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La vescica neurologica: una patologia senza vergogna

Malattie rare

Spesso difficile da diagnosticare, se non trattata precocemente può provocare incontinenza e diversi disturbi Sappiamo tutti che la...

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L’Endometriosi colpisce anche le bambine

Malattie rare, Uncategorized

Solitamente fa il suo esordio durante l’adolescenza ma aumentano i casi in età prepuberale L’endometriosi è una delle malattie...

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Nasce l’Associazione Sindrome di Pierpont

Malattie rare

La Sindrome di Pierpont è una patologia che colpisce il tessuto sottocutaneo, tra le più rare al mondo. Pensate che nell’intero globo i casi riconosciuti sono appena un centinaio e nel nostro Paese sono solo tre. Si caratterizza per una ipotonia assiale che insorge dopo la nascita, difficoltà di alimentazione prolungate, ritardo dello sviluppo globale moderato-grave, crisi epilettiche, cuscinetti fetali sui polpastrelli delle dita, cuscinetti di grasso plantari anteromediali nei talloni e profondi solchi palmari e plantari. Altri segni caratteristici possono essere i dismorfismi craniofacciali (viso largo con fronte alta, impianto arretrato dei capelli sulla fronte, rime palpebrali strette che assumono la forma di luna crescente quando il paziente sorride, sella e punta del naso ampie con narici anteverse, lieve ipoplasia medio-facciale, filtro lungo e piatto, porzione mucosa del labbro superiore sottile, denti piccoli ed iperdistanziati, occipite piatto/microcefalia/brachicefalia). Nel tempo, i cuscinetti di grasso possono ridursi e scomparire. Inoltre, la patologia presenta uno spettro di sintomi gravi, come epilessia e disabilità intellettiva. La sua rarità estrema, fa sì che questa malattia sia stata trascurata dalla ricerca, tuttavia, ciò non ha fermato l’associazionismo. Ed è infatti di pochi mesi fa la notizia che anche in Italia, e precisamente a Milano, è stata fondata l’Associazione Sindrome di Pierpont. Il merito si deve alla signora Laura Bertolotti, la mamma del primo bambino italiano a cui sia stata diagnosticata la malattia. Come raccontato in alcune interviste, tra cui quella rilasciata per il portale delle medicine rare (OMaR) questa madre combattiva ha deciso di creare una rete in modo di mettere in contatto tra loro le persone che hanno parenti affetti dalla Sindrome e anche medici che forniscono consilgi e spiegano i percorsi rioabilitativi necessari per offrire un futuro speranzoso per il paziente. Uno step successivo, nelle intenzioni della fondatrice, potrebbe essere quello di creare una sezione scientifica per finanziare le ricerche che la dottoressa Donatella Milani sta portando avanti all’interno del Policlinico di Milano. Le famiglie che avessero bisogno di contattare l’Associazione Sindrome di Pierpont possono farlo attraverso il sito web o scrivendo un’e-mail all’indirizzo lbertolotti125@gmail.com

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