Tag: malattie rare

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Malattie rare

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L’Endometriosi colpisce anche le bambine

Malattie rare, Uncategorized

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Nasce l’Associazione Sindrome di Pierpont

Malattie rare

La Sindrome di Pierpont è una patologia che colpisce il tessuto sottocutaneo, tra le più rare al mondo. Pensate che nell’intero globo i casi riconosciuti sono appena un centinaio e nel nostro Paese sono solo tre. Si caratterizza per una ipotonia assiale che insorge dopo la nascita, difficoltà di alimentazione prolungate, ritardo dello sviluppo globale moderato-grave, crisi epilettiche, cuscinetti fetali sui polpastrelli delle dita, cuscinetti di grasso plantari anteromediali nei talloni e profondi solchi palmari e plantari. Altri segni caratteristici possono essere i dismorfismi craniofacciali (viso largo con fronte alta, impianto arretrato dei capelli sulla fronte, rime palpebrali strette che assumono la forma di luna crescente quando il paziente sorride, sella e punta del naso ampie con narici anteverse, lieve ipoplasia medio-facciale, filtro lungo e piatto, porzione mucosa del labbro superiore sottile, denti piccoli ed iperdistanziati, occipite piatto/microcefalia/brachicefalia). Nel tempo, i cuscinetti di grasso possono ridursi e scomparire. Inoltre, la patologia presenta uno spettro di sintomi gravi, come epilessia e disabilità intellettiva. La sua rarità estrema, fa sì che questa malattia sia stata trascurata dalla ricerca, tuttavia, ciò non ha fermato l’associazionismo. Ed è infatti di pochi mesi fa la notizia che anche in Italia, e precisamente a Milano, è stata fondata l’Associazione Sindrome di Pierpont. Il merito si deve alla signora Laura Bertolotti, la mamma del primo bambino italiano a cui sia stata diagnosticata la malattia. Come raccontato in alcune interviste, tra cui quella rilasciata per il portale delle medicine rare (OMaR) questa madre combattiva ha deciso di creare una rete in modo di mettere in contatto tra loro le persone che hanno parenti affetti dalla Sindrome e anche medici che forniscono consilgi e spiegano i percorsi rioabilitativi necessari per offrire un futuro speranzoso per il paziente. Uno step successivo, nelle intenzioni della fondatrice, potrebbe essere quello di creare una sezione scientifica per finanziare le ricerche che la dottoressa Donatella Milani sta portando avanti all’interno del Policlinico di Milano. Le famiglie che avessero bisogno di contattare l’Associazione Sindrome di Pierpont possono farlo attraverso il sito web o scrivendo un’e-mail all’indirizzo lbertolotti125@gmail.com

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