Roma ha ospitato uno dei congressi più interessanti per chi vuole meglio prepararsi a curare la pelle dei bambini
L’interesse per le malattie rare in Italia e in Europa è diventato negli ultimi anni una priorità sanitaria. La conferma arriva dall’evidenza che numerose strutture regionali, ospedaliere e universitarie hanno attivato ambulatori dedicati, mentre, dal canto loro, le diverse Società Scientifiche impegnate nel settore, hanno creato gruppi di studio specifici. Da qualche giorno è stato presentato il VII Rapporto Annuale OSSFOR, realizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare e da CREA Sanità – Centro per la Ricerca Economica Applicata alla Sanità, che offre una panoramica aggiornata del mondo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Realizzato in collaborazione con importanti esperti del settore, contiene un approfondimento dedicato alla normativa che regolamenta il settore, illustra i processi e le tempistiche dei percorsi autorizzativi dei farmaci orfani, approfondisce i consumi e la spesa regionale e raccoglie una fotografia delle sperimentazioni in corso nel mondo con un focus dedicato all’Italia. Da affrontare ancora alcuni temi di grande interesse quali la governance delle malattie rare, il riordino delle reti, la revisione dei regolamenti per i farmaci orfani. L’Associazioni dell’Alleanza Malattie Rare, da anni espone quali siano i problemi che i pazienti e le famiglie affrontano e offre le possibili soluzioniinvocando l’applicazione del regolamento europeo per i farmaci orfani che potrebbe contribuire a modificare l’intero settore. Che molte risposte ai problemi posti dalle malattie rare possano venire soprattutto a livello continentale lo sostiene anche la Rete Europea delle Malattie Rare della cute, denominata ERN-Skin istituita e attiva da cinque anni per sollecitare finanziamenti, ricerche, studi sperimentali e soprattutto una rete di centri specializzati per le diagnosi cui possano rivolgersi i pazienti e i loro caregivers. Il diritto di tutti i neonati italiani ad avere uno screening neonatale – percorso di diagnosi precoce che permette di mettere in sicurezza la salute di bimbi che altrimenti andrebbero incontro agli effetti di malattie gravi – è sancito dalla Legge 167/2016, che impone di ricercare circa 48 malattie. La stessa Legge prevede anche una revisione periodica di questo elenco e quindi l’aggiunta di altre patologie da individuare, per andare di pari passo con i progressi della ricerca. Ma il decreto di aggiornamento dell’elenco manca ancora. Sopravvivenza e salute dipendono da dove si nasce, in altre parole una lotteria sulla pelle dei neonati.
Nella stessa direzione, il congresso “Le malattie rare in dermatologia pediatrica”, 18 anni orsono fu ideato dal compianto dott. Mauro Paradisi e dalla Prof.ssa May El Hachem contribuendo da allora a portare un’attenzione continua e a gettare luce su patologie cutanee spesso dimenticate, coinvolgendo esperti internazionali, favorendo soprattutto un dialogo proficuo in un settore della medicina per molto tempo trascurato a causa dei numeri ridotti dei piccoli pazienti e quindi di poco interesse per l’industria farmaceutica e – fa male dirlo -anche per le Istituzioni. A Roma dal 10 all’11 novembre, i lavori congressual, ancora una volta hanno fornito valide indicazioni operative agli operatori sanitari che possono trovarsi durante la loro routine lavorativa ad avere a che fare con qualche malattia di difficile riconoscimento. Due le sessioni organizzate congiuntamente con la Società Italiana di Dermatologia Pediatrica, SIDerP. Una collaborazione che è ben espressa anche dal titolo “Rari ma forti insieme”, a sottolineare l’importanza di fare rete nella sanità rafforzando sempre più l’impegno a crescere insieme affrontando dermatosi e patologie sistemiche rare con manifestazioni cutanee. In apertura May El Hachem ha sottolineato come: “Il gruppo dei partecipanti si è consolidato negli anni e l’evento prosegue conservando nel mio cuore e, sono certa, anche nei cuori di chi lo ha conosciuto, la memoria di un grande e stimato amico, Mauro Paradisi. Un ricordo che da due anni ha dato vita all’organizzazione di una “Sessione Mauro Paradisi” dedicata a chi ha da poco terminato la specializzazione con premi per le migliori presentazioni. Lo scopo di questa sessione è quello di stimolare i giovani dermatologi a conoscere le Malattie Rare e a migliorare le conoscenze per poter occuparsi dei pazienti e accompagnare le famiglie nei loro percorsi complessi”. Sei le sessioni in cui si è articolato il congresso. Dalla genetica della NF1 e del melanoma pediatrico, all’ipercheratosi dell’areola mammaria e del capezzolo; dal Pemfigoide vulvare localizzato alle terapie innovative dell’epidermolisi bollosa; dall’acrodermatite enteropatica alla fibrosi nell’epidermolisi bollosa distrofica; dallo pseudoxantoma elastico alla neurofibromatosi; dalla gestione terapeutica della sindrome di Lyel al disturbo del neurosviluppo ADNP-correlato all’Encefalo-cranio-cutaneo-lipomatosi.
