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L’ispessimento cutaneo: forme localizzate e sistemiche

La sclerodermia colpisce raramente anche i bambini e il decorso dipende dal coinvolgimento degli organi interni

Avere la pelle dura. Una metafora che negli adulti non rappresenta solo un modo di dire ma anche il principale sintomo della Sclerodermia. Il termine deriva da due parole greche: skleròs (duro) e derma (pelle), proprio per indicare l’indurimento della cute e indica due manifestazioni di patologie ben distinte per decorso e prognosi. La Sclerodermia Localizzata che colpisce limitatamente la cute ed in generale non è evolutiva, con i suoi tre sottotipi: la Morfea, la Morfea generalizzata e la Sclerodermia Lineare. La Sclerodermia Sistemica o più propriamente Sclerosi Sistemica è invece una malattia del tessuto connettivo che coinvolge, non solo la pelle, ma anche i sottostanti vasi sanguigni, muscoli e articolazioni, il tratto gastrointestinale, reni, polmoni e cuore. Due i principali sottoinsiemi: la Sclerosi Sistemica limitata (lSSc) o Sindrome di CREST ( (acronimo per Calcinosi, fenomeno di Raynaud, dismotilità Esofagea, Sclerodattilia, Teleangectasie) e la Sclerosi Sistemica diffusa (dSSc). Vi è poi una forma Sine Scleroderma di difficile diagnosi. Seppur rara, esiste una forma di Sclerodermia pediatrica che può influire negativamente sul processo di maturazione dell’organismo con ripercussioni importanti sullo sviluppo fisico e psicoemotivo del bambino. La patologia si manifesta con diverse condizioni, tutte però caratterizzate da eccessiva produzione di tessuto fibrotico. A essere colpita è principalmente la cute (Sclerosi localizzata: un nuovo caso ogni 100.000 bambini) mentre nella forma generalizzata, possono essere interessate anche le articolazioni o alcuni organi (cuore, polmone, apparato gastrointestinale), e i vasi sanguigni (Sclerosi Sistemica: un caso ogni 1.000.000 bambini). In entrambi i casi, la Sclerodermia pediatrica colpisce maggiormente il genere femminile. La diagnosi di Sclerodermia localizzata è essenzialmente clinica e possono essere di supporto gli esami di laboratorio. La biopsia cutanea può confermare la diagnosi nei casi dubbi. In rari casi, si è osservato che le lesioni sono insorte in associazione con la Borreliosi, malattia infettiva trasmessa dalle zecche. Nell’inquadramento diagnostico iniziale e nel monitoraggio dei pazienti possono rivelarsi utili anche alcuni esami strumentali come la termografia, l’ecografia e la risonanza magnetica. Di questa forma localizzata se ne conoscono cinque sottotipi: a) morfea circoscritta superficiale e profonda; b) sclerodermia lineare (del tronco, degli arti, del capo); c) morfea generalizzata; d) morfea pan-sclerotica; e) forme miste. L’ipotesi etiologica più accreditata suggerisce un’origine autoimmune, per la presenza di auto-anticorpi e di infiltrati cutanei costituiti da linfociti e altre componenti del sistema immunitario cellulare. Nello stadio iniziale della sclerodermia localizzata, le lesioni appaiono come aree circoscritte di indurimento della cute e del tessuto sottocutaneo sottostante, con arrossamenti localizzati o dei bordi, che indicano lo stato infiammatorio. Successivamente, nelle zone di pelle più chiara possono evolvere con un aspetto ipopigmentato, e in quelle con la pelle più scura come aree iperpigmentate, estendendosi, in circa il 25% dei pazienti, in modo variabile, fino a interessare strutture più profonde e sintomi extra-cutanei alle articolazioni, ai muscoli, alle ossa , al SNC e come uveite agli occhi. Anche gli annessi cutanei, come peli, capelli ciglia e sopracciglia possono essere interessati, assottigliandosi finanche a scomparire. La sclerodermia lineare si presenta come una lesione nastriforme, può comportare il rischio di una crescita diseguale delle parti del corpo interessate, seguita da una perdita di tono muscolare e alterazioni della crescita delle ossa. La morfea generalizzata è caratterizzata da lesioni simmetriche e confluenti presenti in almeno tre sedi corporee: tronco, radice degli arti, volto e regione lombosacrale. La morfea pan-sclerotica ha come sue caratteristiche lesioni molto estese e una ipotrofia dei tessuti sottostanti dovuta a un grave fibrosi cutanea. Altro sintomo è il dolore da compressione nervosa che provoca una dismobilità. In entrambe que due forme di morfea, il fenomeno di Raynaud è assente e i pazienti non riferiscono disturbi riconducibili a impegni viscerali. Nelle forme molto circoscritte di sclerodermia localizzata il trattamento può basarsi su preparazioni topiche, principalmente a base di corticosteroidi. Per le forme di sclerodermia localizzata più estese o a rischio di estensione è invece indicata una terapia sistemica. L’associazione di corticosteroidi e methotrexate rappresenta lo schema di trattamento più diffuso. L’ipotesi di una predisposizione genetica della sclerosi giovanile localizzata si fonda su studi che hanno registrato una storia familiare di malattie reumatiche autoimmuni in oltre il 10% dei casi. Nella maggior parte dei casi di sclerodermia localizzata i bambini guariscono e possono, dopo qualche anno, sospendere il trattamento. La forma sistemica della Sclerodermia giovanile, inizia con sintomi specifici e comuni quali la sclerosi dell’epidermide, il fenomeno di Raynaud e l’indurimento della cute delle mani (sclerodattiolia). Come è noto, il fenomeno di Raynaud è caratterizzato dalla successione di pallore, cianosi e iperemia delle dita di mani e/o piedi, cui si accompagnano spesso formicolio, dolore e a volte piccole ulcerazioni delle dita. Per quanto riguarda le manifestazioni vascolari esse sono dovute ad alterazioni dei vasi capillari e alla formazione di ulcere digitali. Tra le manifestazioni gastrointestinali ricordiamo: la disfagia gastro-esofagea e il reflusso. A livello renae si può manifestare una crisi e variazioni della pressione arteriosa. Aritmie, e scompesi scompensi segnalano il coinvolgimento dell’apparato cardiaco. Possono altresì verificarsi fibrosi polmonare e ipertensione polmonare, mentre tra le manifestazioni dell’apparato muscolo-scheletrico: tendiniti, artriti, miositi. Le complicazioni neurologiche riguardano la neuropatie e la sindrome del tunnel carpale. Purtroppo spesso si verifica un ritardo diagnostico di anni a causa della natura silente e l’inizio insidioso della patologia. Gli esami clinici consigliati per questa forma sono la ricerca di anticorpi Antinucleari (ANA) e la ricerca di anticorpi specifici ENA (Scl-70, Anticentro mero, PM-Scl) Un esame utile per confermare la diagnosianche nei pazienti più piccoli è la capillaroscopia. Per diagnosticare i coinvolgimenti d’organo, si utilizzano esami strumentali: spirometria con test di diffusione del monossido di carbonio (CO), tomagrafia assiale computerizzata (TAC) ad alta risoluzione, scintigrafia esofagea, pH-metria, contrastografia mediante pasto di solfato di bario, manometria, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca ed altri ancora. Per la sclerosi sistemica non esiste un trattamento standardizzato. Per il fenomeno di Raynaud si impiegano farmaci vasodilatatori; per il coinvolgimento dell’apparato muscolo-scheletrico spesso vengono utilizzati Glucocorticoidi in associazione al Methotrexate;o anche farmaci immunosoppressori come Micofenolato, Ciclofosfamide, e farmaci biologici. Nei bambini con sclerosi sistemica non responsivi alla terapia immunosoppressiva, il trapianto autologo di cellule staminali può rappresentare una opzione terapeutica. In ogni cas, nelle forme sistemiche, è difficile parlare di guarigione, ma un trattamento adeguato e più precoce possibile può consentire di stabilizzare la malattia e le sue manifestazioni. Una sottospecie di Sclerosi Sistemica, più comune negli adulti ma possibile anche in età pediatrica, è la Sclerosi Sistemica Cutanea Diffusa (dSSc)caratterizzata da un esordio più brusco, un ispessimento cutaneo del tronco e delle estremità poi esteso a tutto il corpo, e un precoce coinvolgimento infiammatorio degli organi interni. Le complicazioni riguardano i reni, polmoni e cuore.

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Tag:, , , Last modified: Giugno 30, 2023
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