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La Sindrome di Amish

La microcefalia letale tipo Amish è una sindrome molto rara, caratterizzata da microcefalia estrema e morte precoce, nel primo anno di vita. Questa particolare patologia è stata descritta solo nella comunità degli Old Order Amish della Contea di Lancaster, in Pennsylvania. In questa popolazione la prevalenza alla nascita è circa 1/500. Si presenta con una microcefalia vera (MV), evidente alla nascita o dall’ecografia fetale a partire dalla 22esima settimana di amenorrea. I neonati che ne sono affetti presentano un aumento significativo dei livelli di acido alfa-chetoglutarico. In tutti i neonati è stata identificata una mutazione omozigote nel gene SLC25A19 sul cromosoma 17 (17q25.3). La trasmissione è di tipo autosomico recessivo. Purtroppo, la prognosi è molto sfavorevole con una aspettativa di vita media dei neonati affetti di 5-6 mesi. (Fonte: Orphanet – Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani)

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Tag:, , Last modified: Marzo 14, 2023
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