Esaminiamo alcune delle principali sindromi che possono colpire il cuoio capelluto e che esordiscono in tenera età
La perdita di capelli in età infatile è una problematica spesso sottovalutata dai genitori. Molte volte, infatti, capita che un diradamento della chioma, specie nei primi anni di età, sia ritenuto normale, con l’idea, a volte sbagliata, che capelli più forti e folti arriveranno col passare degli anni. In realtà, il pediatra, davanti a un bambino che presenta una anomala crescita dei capelli, dovrebbe prestare particolare attenzione e non escludere a priori che si tratti di un primo sintomo di una sindrome o patologia del cuoio capelluto, come nel caso dell’ipotricosi semplice (HS) o ipotricosi semplice ereditaria (HHS). Questa patologia è caratterizzata da una riduzione generalizzata della peluria sul capo e sovente sul corpo (con peli radi, sottili e corti). Colpisce in egual misuta maschi e femmine ma non è nota la prevalenza e in letteratura sono state descritte numerose famiglie con più soggetti affetti. Questa anomalia di solito esordisce durante la prima infanzia e può interessare anche i peli delle sopracciglia e delle ciglia, e successivamente i peli ascellari e pubici. Non si accompagna ad altre anomalie cutanee, dentali o ungueali.
Nel caso interessi eslusivamente il cuoio capelluto, allora si parla di ipotricosi semplice del cuoio capelluto, associata a mutazioni nel gene CDSN che codifica per la corneodesmosina. Sono state descritte due modalità di trasmissione autosomica, dominante e recessiva. In una famiglia Italiana e in due Pachistane è stata descritta una forma autosomica dominante dell’HS da mutazioni del gene APCDD1, mappato su 18p11.22. Negli ultimi anni sono state identificate tre forme clinicamente simili di ipotricosi autosomica recessiva localizzata (LAH1, LAH2 e LAH3). Il locus della LAH1 (che interessa soprattutto il cuoio capelluto, il torace, le braccia e le gambe) è stato mappato su 18q12.1; il gene-malattia è la desmogleina-4, DSG4. Il locus della LAH2 (caratterizzata dall’assenza o rarefazione dei capelli, dei peli ascellari e del corpo e da sopracciglia e ciglia rade) è stato mappato su 3q27.3. La LAH2 è dovuta alle mutazioni nel gene della lipasi-H, LIPH. Il locus della LAH3 (caratterizzata da una perdita progressiva dei capelli e dei peli del corpo, con sopracciglia, ciglia, peli pubici e ascellari normali) è stata mappato su 13q14.11-q21.32; il gene-malattia codifica per il recettore accoppiato alle proteine G, P2RY5. Questi recettori appartengono a un gruppo di recettori dell’acido lisofosfatidico (LPA) e sono definiti LPAR6. Al momento non esiste un trattamento per l’ipotricosi semplice ma, come ricorda Andrea Marliani nel manuale di Tricologia edito dalla Società Italiana di Tricologia, vi sono numerose sindromi che hanno fra loro i sintomi dell’ipotricosi e situazioni genetiche del genere andrebbero conosciute onde evitare inutili cure farmacologiche ai pazienti, oltre a dare loro e alle loro famiglie delle speranze vane. Sembra opportuno, quindi, citare le più note. Tra queste ultime, va sicuramente segnala ta l’ipotrichia congenita che si caratterizza per la scarsa presenza di peli che appaiono anche sottili. La sindrome ha carattere autosomico recessivo. Pur esistendo anche una forma a sviluppo tardivo nell’infanzia, nella maggior parte dei casi l’ipotrichia congenita fa il suo esordio già dalla nascita con il bambino che può presentarsi completamente calvo oppure può essere dotato della normale lanugine che poi cade, solitamente nel primo anni di vita, senza però essere rimpiazzata. Diversa è l’ipotrichia ereditaria semplice, a carattere autosomico dominante e più raramente sporadica autosomica e recessiva, che si caratterizza per un rallentamento della velocità di crescita dei capelli. In questo caso, l’alopecia interessa esclusivamente il cuoio capelluto, non è presente dalla nascita ma inizia a comparire attorno ai 5/7 anni ed evolve in grave alopecia diffusa all’età di 24-28 anni. Il quadro istologico e clinico è simile a quello dell’alopecia androgenetica tanto da inquadrarla come una calvizie androgenetica estremamente precoce e aggressiva.
Ipotrichia di Marie Unna Un’altra rara sindrome trasmessa con carattere autosomico dominante è l’Ipotricosi Ereditaria di Marie Unna, conosciuta anche come Ipotrichia di Marie Unna (MUHH). Si caratterizza per l’assenza o la rarefazione alla nascita dei capelli, delle sopracciglia e delle ciglia; da capelli ispidi e a “filo di ferro” nell’infanzia; dalla progressiva perdita dei capelli a partire dalla pubertà quando gran parte del cuoio capelluto diventa alopecico e atrofico. Nel corso degli anni l’Ipotrichia progredisce e può arrivare a una alopecia cicatriziale. I capelli superstiti sono radi, torti, fragili con il caratteristico aspetto a crine di cavallo. Vi sono poi altri tipi di alopecie genetiche che insorgono nei primi anni di vita e che meriterebbero particolare attenzione. La prima è l’Atrichia congenita o “alopecia universale congenita” che non si accompagna ad altri tipi di anomalie ectodermiche né a difetti mentali. L’ipotrichia con cisti cheratiniche del cuoio capelluto e del volto, invece, è una variante dell’atrichia congenita e si caratterizza per la formazione di numerose cisti cheratiniche della grandezza di una testa di spillo dapprima sul cuoio capelluto e alla pubertà anche sulle guance. Si tratta di una alopecia totale a trasmissione autosomica recessiva. I capelli sono generalmente presenti alla nascita e l’alopecia si sviluppa dopo l’effluvio post natale durante i primi mesi di vita. Fra i 5 e i 18 anni si formano progressivamente delle piccole papule cornee in corssipondenza di malformazioni cistiche dei follicoli.
Alopecia Triangolare Temporale Rientra tra le anomalie anche l’alopecia triangolare temporale: un’area di forma triangolare con cute normale e glabra e con pochi peli vellus solitamente situata nella zona temporale o anche frontale. L’affezione è presente sin dalla nascita anche se spesso viene diagnosticata più tardivamente. Talvolta sono associate altre malformazioni ed è considerata da molti autori come una forma nevica.
