Estrofia Vescicale: una sfida per l’urologo pediatra

L’Estrofia Vescicale rappresenta una grave anomalia congenita del basso tratto urinario ed è parte di uno spettro di complesse anomalie che coinvolgono i genitali, il tratto urinario inferiore e il sistema muscolo-scheletrico. Si tratta essenzialmente della mancata fusione della parete addominale e della superficie ventrale della vescica (cupola vescicale), con conseguente esposizione del basso tratto urinario, con la vescica che si estroflette attraverso l’apertura addominale. Il complesso estrofico vescicale è caratterizzato, pertanto, da un visibile difetto della parete addominale inferiore in cui si osserva la presenza di una placca vescicale estrofica con meati ureterali, da cui fuoriesce urina, associata ad anomalie dei genitali esterni. Nel maschio l’epispadia è costantemente associata ed è caratterizzata da un fallo incurvato dorsalmente con meato uretrale ectopico ventrale e un piatto uretrale aperto; l’epispadia femminile è caratterizzata dalla presenza all’ispezione di una fessura pubica con clitoride bifido. L’incidenza dell’estrofia vescicale è pari ad 1 su 10.000-50.000 nati vivi. Il rapporto maschio/femmina è tra 5:1 e 6:1 a favore dei maschi. La comparsa dell’estrofia vescicale sembra essere associata alla bassa età materna, alla razza caucasica e, soprattutto, alla fecondazione in vitro. Il complesso estrofia vescicale-epispadia rappresenta una sfida per l’Urologo pediatra, in quanto malformazione rara e complessa, che presenta un ampio spettro di manifestazioni, per la quale non è ancora oggi presente un gold standard di trattamento. Gli obiettivi della chirurgia del complesso estrofico sono rappresentati dalla chiusura della parete addominale e della vescica, talora limitata ad una piccola placca mucosa. A questo obiettivo primario segue la ricostruzione funzionale e esteticamente accettabile dei genitali esterni e il ripristino della continenza, avendo cura di preservare sempre la funzione renale. La chirurgia ricostruttiva in questi bambini è sempre stata oggetto di studio per migliorare l’outcome a lungo termine dei pazienti. Per molti anni, la ricostruzione stadiata, in più tempi, della vescica estrofica è stato l’approccio standard per riparare la vescica e l’uretra e raggiungere livelli accettabili di continenza. Di recente, però, molti autori hanno riportato un discreto grado di successo della ricostruzione chirurgica in tempo unico nel periodo neonatale. Una notevole importanza ha l’assistenza preoperatoria. La nascita di un bambino con estrofia vescicale rappresenta, infatti, sempre una emergenza in sala parto, sebbene nella maggior parte dei casi sia stata posta una diagnosi prenatale. La possibilità di una diagnosi prenatale consente però di programmare il parto nelle vicinanze di un ospedale dotato di un reparto di chirurgia pediatrica. Alla nascita, una specifica cura dovrà essere posta nel salvaguardare l’integrità della vescica estrofica la cui mucosa è particolarmente delicata essendo stata esposta per tutto il periodo prenatale al liquido amniotico che ha una azione irritante. Appare infatti molto sottile e facilmente danneggiabile. Il bambino, inoltre, deve essere studiato in relazione alla possibile presenza di altre malformazioni associate renali od extra renali. Nel periodo post-operatorio è indispensabile una efficace gestione del dolore, la fornitura di un adeguato supporto nutrizionale, un corretto posizionamento con immobilizzazione degli arti inferiori per garantire l’allineamento delle strutture ossee coinvolte. Il controllo del circolo nei distretti inferiori del corpo, il monitoraggio della stabilità emodinamica e la sicurezza e la pervietà del catetere vescicale rappresentano aspetti critici della gestione del piccolo paziente. È inoltre essenziale che il neonato abbia un adeguato controllo del dolore e una corretta sedazione. Un altro elemento cruciale è rappresentato dal mantenimento in sede e il corretto funzionamento dei cateteri ureterali per almeno 2 settimane dopo l’intervento. In molti pazienti, infine, sarà necessario un intervento di osteotomia per consentire di ri-approssimare le ossa del pube che sono sempre divise sulla linea mediana. In funzione del tipo di ricostruzione chirurgica effettuata l’intervento di osteotomia potrà essere effettuato in età post-neonatale. Un discorso a se stante è quello sulle conseguenze dell’estrofia vescicale. La presenza di una vescica estrofica comporta una serie di problematiche nelle età successive della vita rappresentate da: a) continenza vescicale: la costante anomalia del collo vescicale e dell’uretra fanno si che venga a mancare il meccanismo della continenza sia per compromissione delle strutture muscolo scheletriche che di quelle nervose. La ricostruzione del collo vescicale costituisce il cardine per consentire ai pazienti di riacquisire un grado accettabile di continenza. Molti pazienti avranno bisogno anche di una ampliamento della capacità vescicale abitualmente molto ridotta. b) anomalia dei genitali maschili: il pene è abitualmente molto corto in quanto i due corpi cavernosi divergono a causa della diastasi delle ossa pubiche. L’uretra è aperta– sulla sua parte dorsale. Tale aspetto va sotto il nome di epispadia e si associa sempre all’estrofia vescicale. c) anomalie della parte addominale: Molto frequente è la presenza di ernie inguinali od ombelicale. La porzione inferiore della parete addominale è mancante e deve essere riscostruita. Alcune considerazioni conclusive: l’estrofia vescicale rappresenta un raro e complesso quadro malformativo. La grande variabilità dei quadri clinici fa si che gli interventi ricostruttivi debbano sempre essere valutati caso per caso. Si tratta di pazienti che hanno bisogno di multipli e complessi interventi chirurgici per lunga parte della loro vita. Il grado di continenza che è possibile ottenere è molto variabile. L’estetica dei genitali esterni è piuttosto compromessa sebbene in alcuni casi sia possibile una vita di relazione soddisfacente.