Ipomelanosi di Ito: per la diagnosi la pelle non basta

Alcune patologie per quanto presentino una sintomatologia cutanea molto evidente possono comunque rappresentare una sfida diagnostica, specie quando le manifestazioni sono comuni ad altre malattie. La diagnosi differenziale, infatti, non è sempre semplice e richiede allo specialista un sovralavoro di ricerca tra libri universitari e siti internet specializzati, alla ricerca di quelle peculiarità che possano rendere sicura la determinazione della patologia analizzata. Un lavoro che richiede tempo e probabilmente anche consulti incrociati tra colleghi ma che può comunque non dare frutti fino a quando alle evidenze cliniche rilevate non se ne aggiungono altre finalmente dirimenti. è questo il caso della rarissima Ipomelanosi di Ito. Si tratta di una patologia non molto conosciuta, che può presentarsi in modi diversi e per trattare la quale, quindi, occorre un approccio multidisciplinare. Descritta nel 1951 dal dermatologo giapponese Minor Ito, da cui ha preso il nome, è denominata anche con la terminologia latina incontinentia achromians pigmenti. Attualmente se ne conoscono appena 100 casi al mondo e si caratterizza principalmente per la presenza di lesioni cutanee ipopigmentate maculari in associazione ad altri sintomi. Più comune nelle donne che negli uomini, di solito fa la sua comparsa sulla pelle entro i primi due anni di vita (75% dei casi) e praticamente sempre prima dei 5. A colpire è l’insolita leucodermia melanocitopenica che può essere a spirale, strisce, spruzzi o chiazze, unilaterali o bilaterali. A livello istologico il numero dei melanociti è normale o solo ridotto, mentre a essere minore è il numero dei melanosomi pigmentati o il loro volume. Le chiazze più chiare si sviluppano normalmente lungo le linee di Blaschko e, sul tronco, coprono più di 2 dermatomeri, ovvero le regioni cutanee innervate da una singola radice posteriore di un nervo spinale. Le lesioni possono avere bordi che appaiono più scuri che anche quando sono bilaterali di solito non sono simmetriche. Nei bambini molto piccoli il contrasto con la pelle non depigmentata può essere così leggero che le chiazze possono essere rilevate solo con la luce di Wood. Solitamente appaiono nel primo mese di vita e poi progrediscono lentamente; dopo qualche anno inizia un processo evidente di repigmentazione e le lesioni tendono a sparire in età adulta. A volte, in casi rarissimi, queste restano gli unici sintomi osservabili ma più di consueto si accompagnano ad altri di natura scheletrica, oculare e neurologica che sono i campanelli di allarme fondamentali che permettono di inquadrare con sicurezza la malattia di Ito. Si va dalla bassa statura, all’asimmetria facciale e degli arti, al ritardo nella chiusura delle suture craniali, spina bifida occulta e anomalie dei denti, mentre più di rado scoliosi e malformazioni dei piedi e delle mani o craniofacciali. I sintomi oculari sono invece cataratta, strabismo, nistagmo, eterocromia dell’iride, aplasia o ipoplasia dell’iride; raramente l’opacizzazione della cornea. Più complesse e gravi le complicanze neurologiche. Nel 76% dei casi queste si presentano entro i 10 anni di vita e portano a grave ritardo mentale, problemi nello sviluppo della motricità, coordinazione ed equilibrio ma anche epilessia. Sono stati riportati anche difetti congeniti del cuore e anomalie dei reni, discinesia e atassia mentre la macrocefalia è più comune della microcefalia. Alcuni bambini nascono con labbro leporino o palatoschisi. Tornando ai sintomi neurologici che sono i più frequenti, l’epilessia debutta nel primo anno di età in circa il 50% dei bambini mentre il 70% ha difficoltà cognitive di apprendimento, lettura e scrittura. Ma quali sono le cause dell’Ipomelanosi di Ito? In realtà la scienza non ha identificato ancora un fattore scatenante. Le ricerche hanno portato ad associarla a numerose anomalie cromosomiche anche se si ritiene che la sua comparsa sia dovuta a mutazioni sporadiche. Di rado sono state osservate forme a trasmissione autosomica dominante, recessiva e legata al cromosoma X mentre solo in un 3% dei casi si è riscontrata una familiarità. Alcune ricerche suggeriscono poi che l’ipomelanosi di Ito non rappresenti un’entità distinta ma una manifestazione di diversi stati di mosaicismo. Difficile la diagnosi. Secondo alcuni ricercatori, sarebbe infatti impossibile distinguerla nelle sue manifestazioni dermatologiche dalla ipermelanosi nevoide lineare e a spirale. La diagnosi differenziale si effettua con l’incontinentia pigmenti (sindrome di Bloch-Sulzberger), il nevus depigmentosus, la sclerosi tuberosa, la sindrome Pallister-Killian. Quando sono presenti anche macchie iperpigmentate la diagnosi differenziale si pone anche con la neurofibromatosi tipo 1 o 2. Purtroppo a oggi non esiste una cura, o meglio tutti i sintomi vanno curati singolarmente. La leucodermia normalmente non richiede un trattamento, per l’epilessia e le convulsioni possono essere prescritti anticonvulsivi.