Si tratta di una patologia rarissima. Dal 1930 sono stati descritti oltre 500 casi di cui solo 15 in età pediatrica. Fa infatti la sua comparsa solitamente tra i 40 e i 60 anni, con una rilevanza tra gli uomini di 3 a 1 rispetto alle donne. Il decorso clinico varia da forme asintomatiche a multisistemiche e potenzialmente letali. Segno patognomonico è l’osteosclerosi delle ossa lunghe con dolore osseo, soprattutto nella porzione distale degli arti inferiori (50% dei casi). I sintomi costituzionali sono febbre, debolezza e perdita di peso. Le infiltrazioni in altri organi possono causare ipertensione intracranica, esoftalmo, papilledema, insufficienza surrenalica, xantelasmi, e lesioni cutanee papulo-nodulari. Il coinvolgimento del Sistema Nervoso Centrale può provocare sindromi piramidali e cerebellari, cefalee, convulsioni, deficit cognitivo, paralisi dei nervi cranici e disturbi sensoriali. Segno frequente dell’interessamento cardiovascolare è una sorta di “manicotto” attorno all’aorta. Possono essere colpite le arterie renali, con conseguente ipertensione reno-vascolare. Il coinvolgimento pericardico può essere complicato dal tamponamento cardiaco. Può verificarsi anche infiltrazione pseudo-tumorale dell’atrio destro. È stata descritta dispnea da infiltrazione dei polmoni. La fibrosi pseudo-retroperitoneale si complica di rado con idronefrosi bilaterale. Segno istologico tipico è l’infiltrazione xantogranulomatosa o xantomatosa dei tessuti da parte degli istiociti schiumosi. La diagnosi differenziale si pone con l’istiocitosi a cellule di Langherans, la malattia di Rosai-Dorfman, l’arterite di Takayasu, la granulomatosi di Wegener, l’ipofisite primitiva, l’osteomielite multifocale ricorrente cronica, i tumori maligni, la neurosarcoidosi, le infezioni micobatteriche, alcune malattie metaboliche.
